اكتشاف طفرة جينية نادرة.. ينبوع الشباب التي تحمي من الأمراض

اكتشف علماء كنديون طفرة جينية نادرة وصفوها بينبوع الشباب، لكنها ليست بمتناول الجميع كونه حتى الآن، لم يقع العثور على الطفرة إلا في عدد قليل من العائلات الفرنسية الكندية

وتسمى الطفرة PCSK9Q152H، وكان يعتقد في البداية أن طفرة جين PCSK9 تحمي من أمراض القلب والأوعية الدموية، إلا أن الدراسات الجديدة كشفت أن الجين يقي من الأمراض البشرية الأخرى، وخاصة أمراض الكبد.

وتقول الدراسة إن ذلك قد يسمح للأشخاص المحظوظين الذين يملكون PCSK9Q152H بالبقاء بصحة جيدة والعيش لفترة أطول.

وقال العلماء: هذه نتائج مثيرة، ما وجدناه قد يمثل نوعا من ينبوع الشباب، نريد الآن أن نرى ما إذا كان بإمكاننا التوصل إلى نهج العلاج الجيني للإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني المتحور المحدد في الكبد، وبالتالي تقديم علاج مبتكر لعدد من الأمراض التي تؤدي عادة إلى الموت المبكر”.

ويتم التعبير عن الجين المتحور بشكل رئيسي في الكبد، حيث يخفض الكوليسترول الضار بالبلازما لدى الشخص ويمنع أمراض القلب والأوعية الدموية.

والأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة الجينية يتمتعون بصحة جيدة بشكل مدهش في أواخر الثمانينيات ومنتصف التسعينيات.

وبالإضافة إلى دوره في تخفيض مستوى الكوليسترول الضار بالبلازما وانخفاض خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، فإن وظائف الكبد طبيعية تماماً عند قياسها من خلال التصوير والتقييم الطبي الكامل.

وفي الدراسة الجديدة، أظهر باحثو ماكماستر أن الإفراط في التعبير عن هذا المتغير الجيني في كبد الفئران التي لا تحمل PCSK9Q152H كان له تأثير وقائي مفاجئ ضد الإصابة والخلل الوظيفي للكبد.

وبالإضافة إلى ذلك، أدى الإفراط في التعبير إلى انخفاض كبير في مستويات PCSK9 المنتشرة، تماماً كما يحدث عند الأشخاص، ما يؤدى إلى تقليل الكوليسترول السيئ لدى الأفراد والحفاظ على صحة القلب والأوعية الدموية.

حيث أن المتغير الجيني PCSK9Q152H يعمل كبروتين مساعد مشترك فريد لتحقيق الاستقرار في العديد من مرافقي الشبكة الإندوبلازمية (ER) المعروفين، وهما GRP78 وGRP94، ولزيادة نشاطهما الوقائي ضد تلف الكبد.