ينتج هذا المرض عن طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع بروتين ديستروفين (Dystrophies)، ويعدّ السبب الأكثر شيوعا لضمور العضلات لدى الأطفال خاصة الذكور؛ لأنه ينتقل عن طريق الكروموسوم إكس.
2. حثل بيكر العضلي
وهي حالة مشابهة للحثل الدوشيني، إلا أن أعراضها تكون أقلّ شدّة وتحدث في عمر أكبر.
3. ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy)
وهي مجموعة من الأمراض التي تحدث بسبب طفرة في الجين SMN1 مسببة موت الخلايا العصبية في القرن الأمامي للحبل الشوكي، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي وضمور للعضلات.