متلازمة برادر- ويلي هي خلل وراثي في الكروموسوم رقم 15، وتعد السبب الرئيسي لمرض السمنة المهدد لحياة الأطفال.
ولا يمكن اعتبار هذه المتلازمة وراثية بشكل عام، حيث أنه يمكن للتغيرات الجينية أن تحدث في مراحل تكون البويضة، والحيوان المنوي، أي في مراحل مبكرة من الحمل وتتم بشكل عشوائي.
بمعنى آخر هناك احتمال أقل من 1% لإصابة الطفل الثاني بهذه المتلازمة.
تختلف أعراض مرض سمنة الأطفال تبعاً لاختلاف الفئة العمرية كالتالي:
ففي أثناء فترة الولادة والرضاعة:
– ضعف العضلات:
يعاني المصابون بالمتلازمة من ضعف في العضلات، ويمكن اعتبار هذا “فشل في النمو”. غالباً ما يكون صراخهم ضعيف، كما يجدون صعوبة في المص أو الرضاعة من الثدي.
– ضعف في الاستجابة:
يعاني الطفل من ضعف في الاستجابة للمنبهات الخارجية، مع قلة الرغبة والاهتمام بها، بالإضافة إلى صعوبة في الاستيقاظ من النوم، كما أنه من الممكن أن يصاب الفرد بمرض السكري، وارتفاع ضغط الدم، نتيجة للسمنة المفرطة الناتجة عن الخلل الوراثي.
– نقص نمو الأعضاء التناسلية:
من الممكن أن يعاني الأطفال الذكور بصغر حجم الخصيتين، أو أنهما غير نازلتان من البطن، بالإضافة إلى صغر حجم القضيب، أما بالنسبة للإناث فمن الممكن أن يكون العضو التناسلي من الخارج صغير الحجم.
أما في الفترة الممتدة من الطفولة إلى البلوغ فتتمثل أعراض متلازمة برادر ومن بينها:
– انفتاح الشهية وعدم السيطرة على الوزن:
يفتقر مرضى متلازمة برادر إلى إشارات الجوع والشبع كما هو المعتاد في المرضى الطبيعيين. ففي الغالب تقل قدرتهم على السيطرة على كميات الطعام المتناول.
– القصور المعرفي:
غالباً ما تتراوح معدلات الذكاء ما بين معدلات الإعاقة الذهنية المنخفضة، إلى العادية، إلى المعتدلة، حتى أولئك الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي يعانون من صعوبات في التعلم، بالإضافة إلى نقص القدرة على التفكير وحل المشكلات.
– انخفاض تطور النمو الجسدي:
يمكن أن تتسبب في نقص إنتاج هرمون النمو، لذلك قد يعاني المريض من قِصر في القامة، ونقص الكتلة العضلية، هذا بالإضافة إلى ارتفاع نسبة الدهون في الجسم.
كما يعاني المريض من مرض قصور الغدة الدرقية، أو أمراض الغدة الكظرية، اضطرابات النوم، وتلعثم الكلام، وعدم القدرة على الحركة بشكل طبيعي.
إلى الآن لا يوجد علاجاً فعالاً وصارماً للتخلص من هذه المتلازمة، لكن الاكتشاف المبكر للمرض من الممكن أن يساهم في تحسين جودة وصلاحية حياة المصابين.
تابعنا
